Американские ученые обнаружили второй генетический фактор риска болезни Альцгеймера. До этого было известно лишь то, что риск повышен у носителей гена, кодирующего четвертый тип аполипопротеина Е (ApoE4).
Ученые из Института медицинских исследований Файнстайна и Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна обнаружили, что от варианта одного из генов с ранее неизвестной функцией зависит количество бета-амилоида белка, который при болезни Альцгеймера откладывается в нервной системе в виде бляшек. Согласно публикации в журнале Cell, ген 10q24.33, названный CALHM1 (модулятор гомеостаза кальция 1), кодирует кальциевый канал на поверхности нейронов. Это подтверждает ранее высказанное мнение о влиянии обмена кальция на развитие болезни Альцгеймера. Наибольшая активность гена CALHM1 обнаружена в районах мозга, которые при этом заболевании поражаются первыми, например, в гиппокампе.
Исследователи выяснили, что у пациентов с болезнью Альцгеймера чаще встречается вариант гена CALHM1, обозначенный p86L, в 86 кодоне которого код аминокислоты пролина заменен на код лейцина. Единичная копия этого варианта повышает риск развития заболевания на 44%, две копии приводят к еще более высокому риску.
Результаты исследования открывают путь к разработке новых классов препаратов для лечения болезни Альцгеймера. Предполагается высокая селективность действия таких препаратов, поскольку, в отличие от гена ApoE, ген CALHM1 активен только в головном мозге.
